logo

Hemofília - čo to je, príznaky a liečba hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom faktorov zrážanlivosti plazmy a vyznačuje sa zvýšenou tendenciou k krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 prípad na 10 000-50000 mužov.

Najčastejšie sa debut choroby vyskytuje v ranom detstve, takže hemofília u dieťaťa je skutočným problémom detskej a detskej hematológie. Okrem hemofílie majú deti aj iné dedičné hemoragické diatézy: hemoragickú teleangiektómiu, trombocytopatiu, Glantzmanovu chorobu atď.

Čo je to?

Hemofília je dedičná porucha krvi, ktorá je spôsobená vrodenou neprítomnosťou alebo znížením počtu koagulačných faktorov. Ochorenie je charakterizované poruchou krvácania a prejavuje sa častými krvácaniami do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov.

Toto ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípadu na 50 000 novorodencov, pričom hemofília A je diagnostikovaná častejšie: 1 prípad ochorenia na 10 000 ľudí a hemofília B menej často: 1: 30 000-50000 mužov. Hemofília je dedená recesívnou črtou asociovanou s X chromozómom.

V 70% prípadov je hemofília charakterizovaná ťažkým priebehom, neustále pokračuje a vedie k skorej invalidite pacienta. Najznámejším pacientom s hemofíliou v Rusku je cárevič Alexej, syn Alexandry Feodorovnej a cára Mikuláša II. Ako viete, choroba šla do rodiny ruského cisára z babičky jeho manželky, kráľovnej Viktórie. Táto rodina je napríklad často študovaná prenosom ochorenia prostredníctvom genealogickej línie.

dôvody

Príčiny hemofílie sú dobre známe. Boli zistené charakteristické zmeny v jednom géne v chromozóme X. Zistilo sa, že táto konkrétna oblasť je zodpovedná za produkciu potrebných faktorov zrážanlivosti, špecifických proteínových zlúčenín.

Gén hemofílie sa nevyskytuje na chromozóme Y. To znamená, že ide o plod z materského organizmu. Dôležitým znakom je možnosť klinických prejavov len u mužov. Dedičný mechanizmus prenosu ochorenia sa v rodine nazýva „prepojený“ s podlahou. Podobne sa prenáša farebná slepota (strata farebnej diskriminácie), neprítomnosť potných žliaz. Vedci sa pokúsili odpovedať na otázku o generácii, v ktorej gén mutoval, pričom skúmal matky chlapcov s hemofíliou.

Ukázalo sa, že 15 až 25% mamičiek nemalo potrebné poškodenie chromozómu X. To naznačuje výskyt primárnej mutácie (sporadické prípady) počas tvorby embrya a znamená možnosť ochorenia hemofílie bez zaťaženej dedičnosti. V nasledujúcich generáciách sa choroba prenáša ako rodina.

Špecifický dôvod zmeny genotypu dieťaťa nebol identifikovaný.

klasifikácia

Hemofília sa vyskytuje v dôsledku zmeny jedného génu v chromozóme X. Existujú tri typy hemofílie (A, B, C).

Hemofília môže mať tri formy v závislosti od závažnosti ochorenia:

Rodičovstvo by malo byť často spôsobené krvácaním dýchacieho traktu u dieťaťa. Výskyt veľkých hematómov pri páde a drobných poraneniach sú tiež alarmujúcimi príznakmi. Takéto hematómy sa zvyčajne zväčšujú, zväčšujú a keď sa dotkne modriny, dieťa pociťuje bolestivé pocity. Hematómy zmiznú dostatočne dlho - v priemere až dva mesiace.

Hemofília u detí mladších ako 3 roky sa môže prejaviť ako hemartróza. Najčastejšie sú postihnuté veľké kĺby - bedrový kĺb, koleno, lakeť, členok, rameno, zápästie. Intraartikulárne krvácanie je sprevádzané silným syndrómom bolesti, poruchami pohybových funkcií kĺbov, ich opuchom a zvýšením teploty tela dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofílie by mali priťahovať pozornosť rodičov.

Hemofília u mužov

Hemofília u mužov nemá v porovnaní s priebehom ochorenia u detí a žien žiadne charakteristické znaky. Navyše, keďže v prevažnej väčšine prípadov sú muži chorí s hemofíliou, všetky znaky patológie sa študujú špecificky pre silnejší sex.

Hemofília u žien

Hemofília u žien je takmer kazuistika, pretože na to musí existovať neuveriteľný súbor okolností. V súčasnej dobe existuje iba 60 prípadov hemofílie u žien vo svete v priebehu celej histórie.

Takže žena môže mať hemofíliu len vtedy, ak je otec chorý na hemofíliu a matka je nositeľom génu ochorenia. Pravdepodobnosť, že bude mať dcéru s hemofíliou z takého spojenia, je extrémne nízka, ale stále existuje. Ak teda plod prežije, potom sa dievča narodí s hemofíliou.

Druhým variantom výskytu hemofílie u ženy je génová mutácia, ku ktorej došlo už po jej narodení, v dôsledku čoho sa v krvi objavil nedostatok koagulačných faktorov. Takáto mutácia nastala u kráľovnej Viktórie, ktorá vyvinula hemofíliu, ktorá nebola zdedená po rodičoch, ale deno.

Ženy s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako muži, takže priebeh ochorenia je v sexe presne rovnaký.

Príznaky hemofílie

Klinika hemofílie je tvorba krvácania v rôznych orgánoch a tkanivách. Typ krvácania je hematomatický, čo znamená, že krvácanie je veľké, bolestivé a oneskorené.

Krvácanie sa môže vytvoriť za 1-4 hodiny po traumatickom účinku. Najskôr reagujte na cievy (kŕče) a krvné doštičky (koagulačné krvinky). A krvné cievy a krvinky v hemofílii netrpia, ich funkcia nie je narušená, takže krvácanie sa zastaví ako prvé. Ale potom, keď ide o zvrat tvorby hustého trombu a záverečné zastavenie krvácania, defektné plazmatické spojenie systému zrážania krvi vstupuje do procesu (plazma obsahuje defektné koagulačné faktory) a krvácanie sa obnovuje.

Tak sa tvoria všetky nasledujúce patologické stavy, ktoré sú vlastné hemofílii.

Hematómy rôznej lokalizácie

Najčastejšie (až 85-100% chorých) prejavy hemofílie u detí sú hematómy mäkkých tkanív, ktoré sa vyskytujú spontánne alebo s malým účinkom. Vplyv a veľkosť následného hematómu je často neporovnateľné pre oko cudzinca. Hematómy v tkanivách môžu byť komplikované hnisaním a kompresiou susedných tkanív.

Hematómy sa môžu vyskytnúť v koži, svaloch, rozšírených do podkožného tukového tkaniva.

hematúria

Hematúria je vylučovanie krvi v moči, hrozný príznak, ktorý indikuje poruchu funkcie obličiek alebo poškodenie močovodu, močového mechúra a močovej trubice (uretry). Ak je tendencia k tvorbe kameňa, potom je potrebné pravidelne sledovať urológ, aby sa zabránilo tvorbe kameňov a traumy slizníc.

Hematúria je častejšia u detí starších ako 5 rokov. Provokujúcim faktorom môže byť aj zranenie bedrovej oblasti, modriny, ktoré nespôsobia poškodenie zdravého dieťaťa, môžu byť fatálne.

hemarthrosises

Hemartróza je krvácanie do kĺbov, ktoré je častejšie pozorované u detí s hemofíliou od 1 do 8 rokov. Veľké kĺby, najmä kolenné a lakťové kĺby, menej často bedrové humerálne ramená trpia hlavne.

  • Akútna hemartróza je prvou podmienkou s búrlivou klinikou.
  • Opakovaná hemartróza je časté opakované krvácanie v rovnakom kĺbe.

Frekvencia a umiestnenie krvácania v kĺboch ​​závisí od závažnosti hemofílie a typu fyzickej aktivity:

  • S rýchlym behom a skákaním sa môžu v charterových kolenách vytvoriť symetrické hematómy.
  • Pri páde na akúkoľvek stranu - hemartróza z príslušnej strany.
  • Pri zaťažení pásu horných končatín (uťahovanie, zavesenie, push-upy a iné druhy činnosti spojené s prácou ramien a ramien) - krvácanie do lakťov a ramenných kĺbov, časté sú malé kĺby rúk. Ovplyvnený kĺb zväčšuje svoj objem, dochádza k opuchom, bolesti pri pocite a pohybe.

Hemartróza bez liečby, najmä rekurentná, môže byť komplikovaná hnisaním obsahu artikulárnej kapsuly, ako aj organizáciou (degeneráciou do jazvového tkaniva) a tvorbou ankylózy (tuhý fixný kĺb).

Hemoragická vyrážka

Hemoragická vyrážka je vyrážka rôznej veľkosti a závažnosti, ktorá sa vyskytuje na koži spontánne alebo mechanicky. Vplyv je často minimálny, napríklad meranie krvného tlaku alebo stopy elastických pásov na oblečení a spodnom prádle.

V závislosti od závažnosti ochorenia, vyrážka môže prejsť sama, ak je pozorovaný mierny režim a nie je trauma, a môže sa šíriť a premieňať na hematómy mäkkého tkaniva.

Zvýšené krvácanie počas zákrokov

Pre deti s hemofíliou sú akékoľvek iné invazívne zákroky nebezpečné. Invazívne intervencie sú tie, kde sa očakáva punkcia, incízia alebo iné porušenie integrity tkanív: injekcie (intramuskulárne, intra- a subkutánne, intraartikulárne v zriedkavých prípadoch), operácie, extrakcia zubov, testy alergií na skarifikáciu a dokonca krv na prstový test.

Mozgové krvácanie

Krvácanie v mozgu alebo hemoragickej cievnej mozgovej príhode je vážnym stavom, s neuspokojivou prognózou, niekedy s prvým prejavom hemofílie v ranom detstve, najmä v prípade poranenia hlavy (pád z postele a tak ďalej). Koordinácia pohybu je narušená, paralýza a paréza sú charakteristické (neúplná paralýza, keď sa končatina pohybuje, ale extrémne pomalá a nekoordinovaná), je možné narušenie spontánneho dýchania, prehĺtanie a rozvoj kómy.

Gastrointestinálne krvácanie

V prípade závažného nedostatku hemoglobínu a závažného deficitu koagulačného faktora (častejšie pri kombinovanom deficite faktorov VIII a IX) je možné vidieť stopy krvi už pri prvej regurgitácii po kŕmení dieťaťa. Príliš pevná potrava, prehltnutie malých predmetov deťmi (najmä tie s ostrými hranami alebo výčnelkami) môže poškodiť sliznicu gastrointestinálneho traktu.

Ak sa pri zvracaní alebo regurgitácii zistí čerstvá krv, je spravidla potrebné vyhľadať poškodenie sliznice pažeráka. Ak má zvracanie formu "kávovej usadeniny", potom je zdrojom krvácania v žalúdku, krv sa podarilo reagovať s kyselinou chlorovodíkovou a vytvoril sa hematín kyseliny chlorovodíkovej, ktorý má charakteristický vzhľad.

V prípade zdroja krvácania v žalúdku môžu byť tiež čierne, často tekuté, dechtové stolice, nazývané melena. V prítomnosti čerstvej krvi vo výkaloch dieťaťa je možné podozrenie na krvácanie z najnižších častí čreva - priame a sigmoidné črevá.

Kombinované klinické syndrómy

Gény kódujúce vývoj daltonizmu a hemofílie sa nachádzajú v chromozóme X vo veľmi tesnej vzdialenosti, preto prípady ich spoločného dedičstva nie sú nezvyčajné. Pri narodení dcéry sa choroba nevyvíja v klinickej forme, ale v 50% prípadov sa dcéra stáva nositeľom patologického génu. Chlapec narodený v manželstve sfarbeného muža a zdravej ženy je 50% pravdepodobný, že bude sfarbený, ak je matka nositeľom chybného génu a otec je chorý (farebná slepota alebo slabosť s hemofíliou), potom je narodenie chorého chlapca 75%.

diagnostika

Odborníci v rôznych oblastiach by mali byť zapojení do diagnostiky ochorenia: neonatológovia na pôrodnici, pediateri, praktickí lekári, hematológovia a genetika. Ak sa objavia nejasné príznaky alebo komplikácie, jedná sa o konzultácie s gastroenterológom, neurológom, ortopedickým chirurgom, chirurgom, ORL špecialistom a inými špecialistami.

Príznaky zistené u novorodenca musia byť potvrdené laboratórnymi metódami štúdií koagulácie.

Určite modifikované indikátory koagulogramu:

  • čas zrážania a rekalcifikácie;
  • trombínový čas;
  • aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT);
  • špecifické testy na trombínový potenciál, protrombínový čas.

Diagnóza zahŕňa štúdiu:

  • thromboelastogram;
  • genetickú analýzu hladiny D-diméru.

Diagnostická hodnota má pokles úrovne ukazovateľov na polovicu normy a viac.

Hemartróza sa musí skúmať röntgenovým vyšetrením. Hematómy so suspektnou retroperitoneálnou lokalizáciou alebo vo vnútri parenchymálnych orgánov vyžadujú ultrazvuk. Na zistenie chorôb a poškodenia obličiek vykonajte analýzu moču a ultrazvuk.

Liečba hemofílie

Skupine genetikov sa podarilo vyliečiť hemofíliu u laboratórnych myší génovou terapiou. Vedci použili na liečbu adeno-asociované vírusy (AAV).

Princípom liečby hemofílie je excitovať mutovanú sekvenciu DNA pomocou enzýmu, ktorý nesie AAV, a potom vložiť zdravý gén na toto miesto s druhým vírusom AAV. Koagulačný faktor IX je kódovaný génom F9. Ak sa koriguje sekvencia F9, koagulačný faktor sa začne produkovať v pečeni, podobne ako u zdravého jedinca.

Po génovej terapii u myší sa hladina faktora v krvi zvýšila na normálnu úroveň. Počas 8 mesiacov neboli žiadne vedľajšie účinky.

Liečba sa vykonáva počas krvácania:

  1. hemofília A - čerstvá plazmová transfúzia, antihemofilná plazma, kryoprecipitát;
  2. hemofília B - čerstvá zmrazená plazma darcu, koncentrát koagulačného faktora;
  3. hemofília C - čerstvá zmrazená plazma.

Ďalej je symptomatická liečba.

prevencia

Príčiny hemofílie sú také, že sa im nedá vyhnúť žiadnymi prostriedkami. Preventívne opatrenia preto zahŕňajú návštevu ženského genetického centra počas tehotenstva, aby sa určil gén hemofílie na chromozóme X. t

Ak už bola diagnóza urobená, potom je potrebné zistiť, čo je choroba, aby sme vedeli, ako sa správať:

  1. Je nevyhnutné, aby sa stal výdajný účet, dodržiavať zdravý životný štýl, vyhnúť sa fyzickej námahe a zraneniu.
  2. Plávanie a fyzikálna terapia môže mať pozitívny vplyv na organizmus.

Na výdajnom účte v detstve. Dieťa s touto diagnózou je vyňaté z očkovania a telesnej výchovy kvôli riziku zranenia. Fyzická námaha v živote pacienta by však nemala chýbať. Sú nevyhnutné pre normálne fungovanie tela. Pre dieťa s hemofíliou nie sú žiadne osobitné požiadavky na výživu.

Pri prechladnutí nemôžete dať Aspirín, pretože riedi krv a môže spôsobiť krvácanie. Nemôžete tiež dať banky, pretože môžu spôsobiť krvácanie do pľúc. Môžete použiť odvar z oregano a lagohilusa. Príbuzní pacienta by tiež mali vedieť, čo je hemofília, byť vyškolení v poskytovaní lekárskej starostlivosti pri krvácaní. Niektorým pacientom sa podáva injekcia koncentrátu koagulačného faktora každé tri mesiace.

Spoločnosť hemofílie

V mnohých krajinách sveta, najmä v Rusku, boli vytvorené špeciálne spoločnosti pre pacientov s hemofíliou. Tieto organizácie spájajú pacientov s hemofíliou, ich rodinami, lekárskymi špecialistami, vedcami študujúcimi túto patológiu a len ľuďmi, ktorí chcú poskytnúť akúkoľvek pomoc pacientom s hemofíliou. Existujú internetové stránky týchto komunít na internete, kde každý môže nájsť podrobné informácie o tom, čo je hemofília, zoznámiť sa s právnymi materiálmi na túto tému, komunikovať na fóre s ľuďmi trpiacimi touto patológiou, vymieňať si skúsenosti, požiadať o radu, ak je to potrebné, dostať sa morálnu podporu.

Okrem toho stránky zvyčajne obsahujú zoznam odkazov na domáce a zahraničné zdroje - fondy, organizácie, informačné lokality - s podobnými témami, čím sa návštevník môže plne oboznámiť s problémom hemofílie alebo stretnúť ľudí trpiacich touto patológiou žijúcou v jeho regióne. Tvorcovia takýchto komunít organizujú špeciálne konferencie, „školy“ pre chorých, rôzne spoločenské podujatia, na ktorých sa môže zúčastniť každý s hemofíliou.

Preto, ak vy, váš príbuzný alebo priateľ trpíte hemofíliou, odporúčame, aby ste sa stali členom takejto spoločnosti: tu určite nájdete podporu a pomoc v boji proti takejto závažnej chorobe.

hemofílie

Hemofília je hemostatické ochorenie dedené z generácie na generáciu, charakterizované poruchou syntézy faktorov zrážanlivosti VIII, IX alebo XI, ktorých nedostatok spôsobuje pomalší čas zrážania krvi a predlžuje trvanie krvácania. Nositeľom hemofílie je ženské pohlavie, pričom väčšinou muži sú chorí. Chlapci narodení takýmto ženám zdedia takéto ochorenie v 50% prípadov. V tom istom čase sú príznaky choroby, zvyčajne nie sú pozorované.

V medicíne sa podľa typu chýbajúceho faktora zrážanlivosti v krvi rozlišujú tieto typy ochorení: t

  • hemofília A. Vykazuje sa v neprítomnosti špecifického proteínu, antihemofilného globulínu, ktorý je koagulačným faktorom VIII. Tento druh je najbežnejší - hemofília A sa nachádza v 1 z 5 000 mužov;
  • hemofília B. Výskyt tohto typu hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo neprítomnosťou vianočného faktora alebo faktorom IX. Hemofília B u novorodencov je zaznamenaná v 1 z 30 000 prípadov;
  • hemofília C je zriedkavá forma ochorenia, charakterizovaná absenciou faktora zrážanlivosti XI. Trpia týmto typom dievčaťa, ktorej matka je nositeľom mutovaného génu, a otec je chorý na hemofíliu. Vyskytuje sa v 5% prípadov.

Nástup ochorenia sa spravidla objavuje v detstve, čo spôsobuje tvorbu patologického krvácania, ktorého trvanie je lepšie ako u zdravých ľudí. Preto je táto choroba jednou z najvýznamnejších v modernej pediatrii.

Príčiny ochorenia

Etiológia tohto ochorenia nie je v súčasnosti úplne objasnená. Predpokladá sa, že príčina hemofílie je spôsobená mutáciou recesívneho génu umiestneného na X chromozóme. Je zodpovedný za vývoj antihemofilného faktora, jeho prenos sa uskutočňuje dedičstvom od ženy, ktorá je vodičom ochorenia (so súborom dvoch chromozómov X) k mužovi (s jedným chromozómom X). Príjem od matky mutovaného génu hemofílie spojeného s X, chlapci sa stávajú nositeľmi ochorenia a môžu ho preniesť na budúce potomstvo.

Hemofília môže byť charakterizovaná dlhodobým krvácaním, ktorého príčinou je nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi a dostatočný počet krvných doštičiek. Ich deficit predurčuje obtiažnosť hemostázy.

Podľa štatistík až 80% matiek, ktoré nesú hemofíliu, "dáva" mutovaný gén svojich synov. Ale medzi mužmi s týmto poškodením zrážania krvi sa zistili chlapci, ktorých rodičia nie sú nositeľmi ochorenia. Preto môžeme konštatovať, že sa v nich objavila hemofília v procese tvorby zárodočných buniek rodičov. V dôsledku toho môže byť choroba prenášaná nielen dedičstvom, ale aj časť pravdepodobnosti jej nezávislého vzhľadu.

Symptómy hemofílie

Prvým a hlavným príznakom ochorenia je krvácanie, ktoré možno pozorovať v rôznych vekových skupinách. Pre túto chorobu sú charakteristické aj nasledujúce príznaky:

  • opakujúce sa krvácanie z nosa;
  • detekcia krvných elementov v moči a výkaloch;
  • rozsiahle hematómy vytvorené po menších poraneniach;
  • pokračujúce krvácanie vyplývajúce z extrakcie zubov alebo poranenia;
  • hemartróza (intraartikulárne krvácanie) spôsobuje, že krv sa vyhodí do kĺbov, čo spôsobí obmedzenie jej pohyblivosti a edému.

Príznaky ochorenia v detstve

Hemofília u detí sa vyvíja v priebehu prvého roka života. Symptómy charakteristické pre ňu sú nasledovné:

  • výtok z pupočníkovej krvi;
  • hematómy, ktoré spočiatku určujú charakter, zasahujú do rôznych častí tela a sú lokalizované ako subkutánne, tak slizničné membrány;
  • krvácania, ku ktorému dochádza po profylaktickej inokulácii a iných injekciách.

Okrem vyššie uvedených príznakov ochorenia, u detí vo veku od 2 do 3 rokov, možno pozorovať príznaky ako artikulárne, ako aj malé krvácanie kapilár (petechiae), ktoré sa vyskytujú bez príčin počas malej fyzickej námahy. Často je zastúpená hemofília u detí vo veku od 4 rokov do školského veku:

  • opakujúce sa krvácanie z nosa;
  • sekréty z ďasien;
  • periodická prítomnosť krvi v moči (hematuria), ktorá je nad prahom normy;
  • rozsiahle podliatiny (hemartróza), ktorých vývoj a dlhodobý priebeh prispievajú k vzniku chronických kontraktúr, artropatií a synovitídy;
  • objav v detských výkaloch krvných elementov, indikujúci počiatočné štádium progresívnej anémie;
  • progresia krvácania lokalizovaná vo vnútorných orgánoch;
  • možné krvácanie do mozgu, ktoré nesie hrozbu vážneho poškodenia centrálneho nervového systému. Deti s touto komplikáciou majú nižšiu chuť k jedlu, chudú fyziku a nedisciplinované.

U takýchto detí sa môže vyvinúť intenzívne, ale dlhodobé krvácanie, ktoré sa vytvára po intramuskulárnej injekcii. Preto sa odporúča, aby boli očkovaní a podávali lieky subkutánne pomocou tenkej ihly.

Nebezpečenstvo ochorenia, okrem zhoršenej hemostázy, je možné komplikácie:

  • leukopénia;
  • hemolytickú anémiu;
  • vypnutie zlyhania obličiek;
  • trombocytopénia.

Vzhľadom na nízku imunitnú reakciu organizmu, ktorý sa vyvinul v dôsledku tohto ochorenia, sa u detí s hemofíliou často vyvíjajú rôzne druhy komplikácií s vekom.

Príznaky ochorenia u žien

Hoci incidencia hemofílie u dievčat a žien je extrémne malá, nie je úplne vylúčená. Jeho priebeh má miernu formu a najčastejšie príznaky ochorenia sú nasledovné:

  • hojný menštruačný tok;
  • krvácanie, ku ktorému dochádza po odstránení mandlí alebo zubov;
  • krvácanie z nosa;
  • Willebrandova choroba spôsobujúca neprimerané občasné krvácanie.

Príznaky ochorenia u mužov

V dospelosti choroba len postupuje. Okrem príznakov ochorenia, ktoré sa vyskytujú už od detstva, sa k nemu pridávajú nové príznaky, ktoré organizmu spôsobujú oveľa väčšie škody:

  • retroperitoneálne krvácanie. Ich vývoj vyvoláva vznik akútnych ochorení peritoneálnych orgánov, ktoré sa dajú vyriešiť len chirurgicky;
  • tvorba modrín, čo indikuje subkutánne aj intramuskulárne krvácanie. Ich nebezpečenstvo spočíva v stlačení výživného tkaniva krvných ciev, čo vedie k nekróze tkaniva. Existuje tiež riziko otravy krvi v dôsledku infekcie;
  • Posthemoragická anémia spôsobená nazálnym, gastrointestinálnym krvácaním, ďasnami a krvácaním z močových ciest;
  • krvácanie do kostného tkaniva, ktoré vedie k jeho nekróze;
  • gangréna a možná paralýza spôsobená gigantickými hematómami;
  • krvácanie z hlienu sliznice hrdla, ako aj hrtanu. Môže sa vyskytnúť pri napätiach hlasiviek, ako aj pri kašli;
  • artikulárne krvácanie prispieva k progresii osteoartritídy, čo nakoniec vedie k postihnutiu. Dôvodom je obmedzená pohyblivosť kĺbov a atrofia svalov končatín.

Na vykonanie chirurgického zákroku sa týmto pacientom podávajú antihemofilné lieky, aby sa zabránilo veľkej strate krvi.

Diagnóza ochorenia

V súčasnosti je ochorenie úspešne diagnostikované určením povahy dedičnosti. A hoci symptómy u rôznych typov ochorenia sú rovnaké, hemofília A a B - u mužov a C - u žien sa úspešne diferencuje prostredníctvom súboru laboratórnych testov vrátane:

  • stanovenie numerických ukazovateľov faktorov zrážanlivosti krvi;
  • trombodynamika, ktorá umožňuje detekovať také poruchy hemostázy, ako je hypo- a hyperkoagulácia;
  • trombínový čas, ilustrujúci aktivitu faktorov zrážanlivosti krvi;
  • zmiešané - ACTV. Takáto štúdia umožňuje identifikovať porušovanie hemostázy;
  • dočasný test na zrážanie krvi;
  • D-dimérová analýza na vylúčenie tromboembolizmu;
  • kvantitatívny výpočet fibrinogénu v krvi;
  • tromboelastografia na zaznamenávanie hemostázy a fibrinolýzy;
  • Test tvorby trombínu ilustruje stav hemostatického systému.

Takýto integrovaný prístup k určovaniu typu a závažnosti ochorenia vám umožňuje zvoliť si optimálnu liečbu, ktorá uľahčí tok života a jeho rozšírenie.

Liečba hemofílie

Bohužiaľ, choroba v našej dobe je nevyliečiteľná, môžete vykonávať len udržiavaciu liečbu a sledovať opakujúce sa príznaky. Liečba hemofílie by sa mala vykonávať na klinikách špecializujúcich sa na toto ochorenie. V tomto prípade by mal mať pacient vo svojej "knihe pacienta s hemofíliou". Musí obsahovať údaje o pacientovej krvnej skupine, jej faktore Rh, type ochorenia a závažnosti.

Liečba ochorenia musí začať predovšetkým definíciou svojho typu. Ďalšia liečba je založená na zavedení chýbajúcich faktorov zrážanlivosti do krvi. Získavajú sa odberom krvi darcu, ako aj krvi zvierat chovaných za určitých podmienok špeciálne pre tieto účely. Tu je však dôležité zabrániť predávkovaniu faktorom, pretože je možné priviesť pacienta k anafylaktickému šoku. Výpočet by sa mal teda vykonať nasledovne: najviac 25 ml faktora zrážanlivosti na 1 kg hmotnosti pacienta podaného do 24 hodín.

V dôsledku takejto liečby sa choroba krátko ustupuje, pretože kvantitatívne ukazovatele prvkov, ktoré nie sú dostupné pre úspešnú hemolýzu, sa normalizujú. To pomáha predchádzať vzniku straty krvi a minimalizuje negatívne následky.

Počas krvácania, na základe typu ochorenia, lekári vykonávajú nasledujúcu liečbu:

  • v prípade ochorenia typu A je transfúzovaný suchý koncentrát kryoprecipitátu, anti-hemofílie a tiež čerstvá plazma prenášaná priamo od darcu;
  • v prípade ochorenia typu sa pacientovi podáva koncentrát chýbajúceho faktora zrážanlivosti, ako aj čerstvá zmrazená plazma darcu;
  • pre ochorenie typu C je nevyhnutné podávanie suchej čerstvej zmrazenej plazmy.

Ďalšia liečba ochorenia je symptomatická:

  • v prípade artikulárnych hemorágií je dôležité ochladiť bolesť kĺbov použitím studeného obkladu, ako aj imobilizovať ju s dĺžkou omietky až 3-4 dni a odstrániť následky použitím technológie UHF;
  • obnova muskuloskeletálneho systému postihnutého chorobou sa vykonáva pomocou fyzioterapie, ako aj achiloplastiky a metódy synovektómie;
  • nekomplikované krvácanie sa najlepšie lieči stavom úplného odpočinku a poskytuje pacientovi chlad;
  • kapsulárne hematómy sa chirurgicky odstránia súbežnou liečbou antihemofilnými koncentrátmi;
  • liečba vonkajšieho krvácania sa vykonáva v anestézii. Rany pacienta sa očistia od krvných zrazenín, premyjú sa antibakteriálnym roztokom a potom sa aplikuje obväz s činidlami zastavujúcimi krv;
  • pri hemofílii by liečba mala zahŕňať diétu pozostávajúcu z potravín bohatých na vitamíny skupín A, B, C a D, ako aj stopové prvky (vápnik, fosfor) a arašidy sa môžu konzumovať.

Najdôležitejšie je v boji proti tejto chorobe prevencia. Preto sa rodinám, v ktorých sa mutovaný gén nachádza u žien alebo mužov, diagnostikuje toto ochorenie, sa neodporúča mať deti prirodzeným spôsobom. Ak zdravá žena nesie dieťa od mužského nosiča ochorenia, potom od 8 do 14-16 týždňov po určení pohlavia dieťaťa, v prípade, že ide o dievča, odporúča sa urobiť potrat pre nešírenie tejto patológie. Jediný spôsob, ako sa tu dá dosiahnuť, je vykonávanie postupu IVF, ktorý sa vykonáva za určitých podmienok.

Ľudia s hemofíliou sa odporúča, aby sa vyhli rôznym typom traumy už od útleho veku, nemajú povolené vykonávať fyzickú prácu, ale zúčastňujú sa aj na traumatických športoch, ako je hokej, box, futbal atď. Zo športových disciplín je prípustný len plávanie.

Odporúča sa vykonávať profylaktické injekcie chýbajúcich faktorov, ale nie je často možné používať lieky proti bolesti, pretože sa vyvíja závislosť a telo sa v budúcnosti nedokáže vyrovnať s bolesťou.

Pri tejto chorobe je prísne zakázané užívať protizápalové, antipyretické a iné lieky znižujúce krv, ako napríklad indometacín, aspirín, butazolidín, brufen, aspirín atď.

Prostredníctvom profylaxie a liečby môže byť hemofília čiastočne neutralizovaná, ale až do konca je stále nemožné zbaviť sa jej prejavov. Ale ľudia s podobnou diagnózou, zatiaľ čo podľa pokynov hematológa, zvyčajne žijú do vysokého veku.

hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie spojené s poruchou funkcie zrážania krvi v dôsledku genetických porúch. Pri tomto ochorení sa krvácanie vyskytuje v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch. Pre hemofíliu je charakteristické, že krvácanie sa môže vyvinúť spontánne aj v priebehu 2-5 hodín po poranení (aj tie najvýznamnejšie).

Symptómy hemofílie

  • Zvýšené krvácanie:
    • prvý variant: prejavuje sa dlhotrvajúcim a silným krvácaním aj pri malých poraneniach a iných poraneniach kože;
    • druhá možnosť: najprv sa krvácanie zastaví ako u zdravého človeka, potom sa znovu otvorí (po 2-5 hodinách).
  • Hematómy a krvácanie proti drobným podliatinám a iným zraneniam. Napríklad intraartikulárne krvácanie (hemartróza): počas jeho častých epizód sa v kĺboch ​​vyvíja chronický zápal, ktorého dôsledkom môže byť porušenie ich pohyblivosti.
  • Subkutánne, intermuskulárne, retroperitoneálne hematómy ako výsledok rôznych chirurgických zákrokov.
  • Gastrointestinálne krvácanie (s hemofíliou môže byť spontánne, ale často kvôli použitiu liekov, ktoré spôsobujú výskyt erózií (povrchové poškodenie) na povrchu žalúdočnej sliznice).
  • Hematúria (vylučovanie krvi v moči).
  • Nadmerné krvácanie v dôsledku stomatologických výkonov (napr. Extrakcia zubov).

tvar

  • Hemofília typu A sa vyskytuje ako dôsledok nedostatku koagulačného faktora VIII (molekula anti-hemofilnej globulínovej bielkoviny, jedna zo zložiek systému zrážania krvi), je najbežnejšou formou hemofílie.
  • Hemofília typu B alebo vianočná choroba je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora IX (vianočný faktor je proteínová molekula, jedna zo zložiek systému zrážania krvi). Vo svojich klinických prejavoch sa táto forma nelíši od hemofílie typu A.
  • Hemofília typu C alebo choroba Rosenthal sa vyskytuje v dôsledku nedostatočnosti faktora zrážanlivosti XI (prekurzor plazmy tromboplastínu, jednej z najdôležitejších zložiek systému mechanizmu vnútornej zrážanlivosti krvi). Táto forma hemofílie je relatívne zriedkavá, spontánne krvácanie nie je pre ňu charakteristické. Zranenia a operácie môžu byť komplikované krvácaním, ale to sa stáva len zriedka.

Podľa závažnosti:
  • extrémne závažná forma: hladina koagulačného faktora VIII (alebo IX alebo XI) od 0 do 1%;
  • ťažká forma - hladina koagulačného faktora od 1 do 2%;
  • mierna závažnosť - hladina koagulačného faktora od 2 do 5%;
  • mierna forma - hladina koagulačného faktora je nad 5% (ale v tejto forme sa môže vyskytnúť ťažké a dokonca smrteľné krvácanie pri poraneniach a chirurgických zákrokoch).

dôvody

Hematológ pomôže pri liečbe ochorenia.

diagnostika

  • Analýza rodinnej anamnézy: zistenie prítomnosti hemofílie v blízkych alebo vzdialených príbuzných.
  • Analýza sťažností na ochorenie:
    • dlhodobé krvácanie, vyvíjajúce sa 2-5 hodín po poranení;
    • časté podliatiny a podliatiny na pozadí drobných poranení;
  • Celkové vyšetrenie (prítomnosť krvácania, stav kĺbov atď.).
  • Identifikácia typu hemofílie sa môže uskutočniť pomocou testov miešania: vzorky plazmy pacientov so známou formou hemofílie, to znamená s takmer nulovým obsahom koagulačných faktorov VIII, IX, XI, sa postupne pridávajú do plazmy pacienta. Ak sa plazma zmieša s nedostatkom rovnakého faktora zrážanlivosti, potom nenastane korekcia zhoršenej zrážanlivosti. Pri miešaní plazmy s rôznymi poruchami dochádza k vzájomnej kompenzácii defektov a úplnej normalizácii koagulácie. V dôsledku toho je forma hemofílie stanovená pre plazmu, ktorá nekoriguje čas zrážania u pacienta, ktorý je predmetom štúdie.
  • Laboratórna diagnostika krvi pre parametre zrážanlivosti, obsah faktorov zrážanlivosti.
  • Stanovenie aktivity koagulačných faktorov VIII, IX, XI vo vzorkách krvi s použitím špeciálnych činidiel.
  • Je tiež možné poradiť sa s terapeutom, chirurgom, traumatológom, ortopédom, genetikou.

Liečba hemofílie

Komplikácie a následky

  • Úmrtia v dôsledku krvácania v mozgu a ďalších životne dôležitých orgánoch. Krvácanie sa môže vyvinúť na pozadí akýchkoľvek lekárskych zákrokov, dokonca aj intramuskulárnych injekcií, a akýchkoľvek poranení a modrín, dokonca aj pľúc.
  • Postihnutie na pozadí hemartrózy (krvácanie do kĺbov) s rozvojom ďalšej nehybnosti kĺbov.
  • Iné komplikácie pohybového aparátu (subluxácia, kontraktúra (obmedzená pohyblivosť kĺbov, v dôsledku patologických zmien v mäkkých tkanivách), skrátenie Achillovej šľachy).
  • Rozsiahle krvácanie do mäkkých tkanív submandibulárnej oblasti, krku, hrdla a hltanu môže spôsobiť stenózu (zúženie lúmenu) horných dýchacích ciest a asfyxiu (hladovanie kyslíkom).
  • Stenóza (zúženie lúmenu dutých orgánov) alebo predĺžená kompresia (kompresia), ktorá nepriaznivo ovplyvňuje prácu vnútorných orgánov. Napríklad: stenóza hrtanu, priedušnica môže spôsobiť zhoršenie respiračných funkcií; krvné cievy - vaskulárne poruchy, poruchy krvného obehu orgánov; kompresia nervových kmeňov môže viesť k porušeniu inervácie (vedenie nervových impulzov) životne dôležitých orgánov av dôsledku toho aj patológií v ich práci.
  • Renálne krvácanie je náchylné na recidívu, ktorá v priebehu rokov ohrozuje pridanie sekundárnej infekcie, rozvoj obličkovej amyloidózy. Amyloidóza je porušením metabolizmu proteínov sprevádzaného tvorbou a ukladaním špecifického komplexu proteín-polysacharid - amyloid v tkanivách. Postupom času, hromadenie amyloidu v tele vedie k jeho smrti.
  • Vysoké riziko nákazy vírusovou hepatitídou.
  • Hematómy u pacientov s hemofíliou môžu podstúpiť osifikáciu (osifikácia). V tomto prípade zostáva v mäkkých tkanivách pečať, ktorá, keď sa pohybuje, môže byť príčinou pomerne výrazných bolestivých pocitov.
  • Porušovanie sociálnej adaptácie.

Komplikácie a následky

  • Obdobia osobitného rizika sú obdobie pôrodu a skoré obdobia po pôrode, pretože v tomto čase je možná významná strata krvi.
  • V treťom trimestri sa rieši otázka dodacej taktiky - pri pôrode počas pokusov existuje riziko krvácania do sietnice a mozgu, ktoré sú nebezpečnejšie pre pacientov s hemofíliou ako pre zdravých.
  • Cisársky rez, rovnako ako každá operácia, sa vykonáva len so zavedením chýbajúcich faktorov zrážanlivosti.
  • Úmrtia v dôsledku krvácania v mozgu a ďalších životne dôležitých orgánoch. Krvácanie sa môže vyvinúť na pozadí akýchkoľvek lekárskych zákrokov, dokonca aj intramuskulárnych injekcií, a akýchkoľvek poranení a modrín, dokonca aj pľúc.
  • Postihnutie na pozadí hemartrózy (krvácanie do kĺbov) s rozvojom ďalšej nehybnosti kĺbov.
  • Iné komplikácie pohybového aparátu (subluxácia, kontraktúra (obmedzená pohyblivosť kĺbov, v dôsledku patologických zmien v mäkkých tkanivách), skrátenie Achillovej šľachy).
  • Rozsiahle krvácanie do mäkkých tkanív submandibulárnej oblasti, krku, hrdla a hltanu môže spôsobiť stenózu (zúženie lúmenu) horných dýchacích ciest a asfyxiu (hladovanie kyslíkom).
  • Stenóza (zúženie lúmenu dutých orgánov) alebo predĺžená kompresia (kompresia), ktorá nepriaznivo ovplyvňuje prácu vnútorných orgánov. Napríklad: stenóza hrtanu, priedušnica môže spôsobiť zhoršenie respiračných funkcií; krvné cievy - vaskulárne poruchy, poruchy krvného obehu orgánov; kompresia nervových kmeňov môže viesť k porušeniu inervácie (vedenie nervových impulzov) životne dôležitých orgánov av dôsledku toho aj patológií v ich práci.
  • Renálne krvácanie je náchylné na recidívu, ktorá v priebehu rokov ohrozuje pridanie sekundárnej infekcie, rozvoj obličkovej amyloidózy. Amyloidóza je porušením metabolizmu proteínov sprevádzaného tvorbou a ukladaním špecifického komplexu proteín-polysacharid - amyloid v tkanivách. Postupom času, hromadenie amyloidu v tele vedie k jeho smrti.
  • Vysoké riziko nákazy vírusovou hepatitídou.
  • Hematómy u pacientov s hemofíliou môžu podstúpiť osifikáciu (osifikácia). V tomto prípade zostáva v mäkkých tkanivách pečať, ktorá, keď sa pohybuje, môže byť príčinou pomerne výrazných bolestivých pocitov.
  • Porušovanie sociálnej adaptácie.

Prevencia hemofílie

  • Lekárske genetické poradenstvo pre páry vo fáze plánovania tehotenstva: včasná diagnostika hemofílie vo fáze prenatálneho (vnútromaternicového) vývoja.
  • Prevencia hemartrózy (artikulárne krvácanie) a iné krvácanie: klinické vyšetrenie pacientov, zachovanie určitého životného štýlu s minimálnym rizikom poranenia, včasné použitie prijateľných typov fyzikálnej terapie (plávanie, atraumatické simulátory).
  • Chirurgická a izotopová synovektómia (excízia synoviálnej membrány kĺbov) je účinnou metódou prevencie hemartrózy ako jednej z najčastejších komplikácií hemofílie.
  • Organizácia včasného zavedenia antihemofilných drog doma (mobilné špecializované tímy, vzdelávanie pacientov v ošetrovateľských školách).
  • V najzávažnejších prípadoch sa indikuje profylaktické podávanie koncentrátu koagulačného faktora (2-3 krát mesačne).
  • Pri chirurgickom zákroku je žiaduca konzultácia hematológa a zavedenie chýbajúcich koagulačných faktorov pred krvácaním.

dodatočne

  • zdroje

Longo L.D. Harrisonova hematológia a onkológia. McGraw-Hill Medical, 2010
Abdulkadyrov K.M. Hematológia. M.: EKSMO, Petrohrad: Sova, 2004
Alekseev N.A. Chudokrvnosť. SPb: Hippokrates, 2004
Alpidovskiy V.K. a iné myeloproliferatívne ochorenia. Moskva: RUDN, 2012
Anderson S., Poulsen K. Atlas hematológie. M.: Logosfera, 2007
Bulatov V.P., Cherezova I.N. a iné Hematológia detstva. 2. vyd., Ext. a pererabat. - Kazaň: KSMU, 2005
Vorobev A.I. (Eds.). Hematologický manuál. Zväzok 3. M.: Newdiamed, 2005
Drozdova M.V. Choroby krvi. Petrohrad, Hviezda, 2009
Kobets V., Bassalygo G.A. Kurz prednášok o pediatrickej hematológii. Simferopol: KMU je. S.I. Georgievsky, 2000
Kozinets G.I. (Ed.) Praktická transfuziológia. M.: Praktická medicína, 2005
Kuznetsova E.Yu, Timofeeva L.N. (comp.) Vnútorné ochorenia: hematológia. Krasnojarsk: KrasSMU, 2010
Lugovskaya S.A., Pochtar M.E. Hematologický atlas. Tver: Triad, 2004
Mamaev N.N. Hematológia: sprievodca pre lekárov. SPb: SpecLit, 2008
Základy klinickej hematológie. Ermolov S.Yu, Kurdibailo F.V., Radchenko V.G., Rukavitsyn O.A., Shilova E.R. - Ed. Radchenko VG Referenčná príručka. - M.: Dialekt, 2003
Solovyov A.V., Rakita D.R. Hematológia. Ryazan: Ryazan State Medical University, 2010
Televna L.G., Gritsaeva T.F. Interpretácia výsledkov automatizovanej hematologickej analýzy (klinické a laboratórne aspekty). Omsk: OGMA, 2008
Timofeeva L.N. Klinické syndrómy v hematológii. Metodické odporúčania. - Krasnojarsk: KrasGMA, 2006
Pediatrics. Národné vedenie - GEOTAR-Media, 2009

Čo robiť s hemofíliou?

  • Vyberte si vhodného hematológa
  • Absolvujte skúšky
  • Zaobchádzajte s lekárom
  • Dodržujte všetky odporúčania

hemofílie

Tendencia ľudského tela k predĺženému krvácaniu a krvácaniu sa nazýva hemofília a toto ochorenie patrí do skupiny hemoragickej diatézy (z „krvácania“ - krvácania a „diatéza“ - predispozícia).

Krvácanie hemofílie sa vyskytuje úplne spontánne, bez zjavného dôvodu, a je ťažké ich zastaviť konvenčnými prostriedkami. Prvé historické informácie o chorobe hemofílie sú k dispozícii v Talmud, ktorý opisuje prípady smrti chlapcov v dôsledku rituálnej obriezky v druhom storočí pred naším letopočtom.

Príčiny hemofílie

Hlavnými dôvodmi, ktoré vyvolávajú rozvoj hemofílie, sú vedci aj dedičné faktory. Geneticky nedostatočná zrážanlivosť krvi sa dedí z generácie na generáciu a nosičom defektného génu je výlučne ženské telo a pacient s hemofíliou je spravidla muž. Za spravodlivosť stojí za zmienku, že v prípade žien existujú vedecky opísané prípady hemofílie, ale tieto prípady sú mimoriadne zriedkavé a vyskytujú sa, keď sú obaja rodičia chorého dievčaťa nositeľmi poškodeného génu.

Prenášaním choroby na svoje deti, „dirigentská“ žena sama o sebe zostáva zdravá, jej synovia sú odsúdení na hemofíliu a dcéry sa tiež stávajú nositeľmi skrytého génu, kým ju neprenechajú svojim deťom. Preto prerušenie patologického reťazca môže byť jediný spôsob, ako využiť skôr krutú radu genetikov a starostlivo naplánovať narodenie budúcich potomkov. V súlade s odporúčaniami moderných genetikov by dopravkyne nemali mať deti vôbec a iba synovia, ženy, ktoré sú tehotné s dievčatami, by sa mali narodiť v rodinách mužov a zdravých žien s hemofíliou, navrhuje sa, aby sa podrobili umelému ukončeniu tehotenstva.

V súčasnej dobe vedci ešte nenašiel spôsob, ako odstrániť príčinu hemofílie, dnes, bohužiaľ, to ešte nie je možné, pretože je vložený do ľudského genetického kódu. Pacient s hemofíliou nemá nič spoločné, okrem toho, ako sa naučiť žiť s touto chorobou a zvyknúť si na skutočnosť, že jeho telo potrebuje každý deň špeciálne opatrenia a obzvlášť opatrný prístup.

Diagnóza hemofílie

Pozorný rodič môže pozorovať prvé príznaky hemofílie u detí vo veľmi ranom veku. Symptómy hemofílie sa prejavujú, keď dieťa začne stáť na nohách a nezávisle rozvíjať svoj okolitý priestor. Počas tohto obdobia začína nevyhnutný čas prvých modrín a odrôd, bez ktorých sa nedajú robiť ani prvé kroky, ani zručnosti, ktorými sa zaoberajú neznáme objekty.

Charakteristickým znakom ochorenia hemofílie, ktorý umožňuje včasnú a jednoznačnú diagnostiku, je neadekvátnosť reakcie tela dieťaťa na zranenie. Dokonca aj menšie modriny alebo drobné škrabance spôsobuje ťažké a dlhotrvajúce krvácanie s krvácaním do medzisvalového priestoru a tvorbu obrovských hematómov. Modřiny a hematómy s hemofíliou sa dlhodobo nerozpúšťajú, postupne získavajú odtiene od modro-modrej až žltozelenej.

Symptómy hemofílie

Pri hemofílii, krvácaní, ich povahe a trvaní sa významne líši od krvácania u zdravého človeka. Menšie poškodenie tkaniva, dokonca aj pri normálnych injekciách, môže krvácať dlhý čas (až niekoľko týždňov), čím sa vytvárajú subkutánne hematómy.

Častým výskytom je hemofília - ťažké krvácanie z nosa, ktoré je ťažké zastaviť obvyklými spôsobmi. Môžu sa objaviť aj symptómy hematurie - objavenie sa krvi v moči. U novorodencov s hemofíliou, v procese pôrodu, sa v oblasti hlavy (cephalochematomas) tvoria rozsiahle hematómy, neskôr sa vyskytujú krvácania z pupočníkovej šnúry, potom s erupciou prvých zubov. Všetky vyššie uvedené príznaky hemofílie musia nutne upriamiť pozornosť rodičov na patologický stav dieťaťa a včas ich zmeniť na špecialistov.

Liečba hemofílie

Ako bolo uvedené vyššie, liečba hemofílie, ktorá permanentne uľavuje pacienta od choroby, dnes neexistuje. Existuje však možnosť permanentnej kontroly jej priebehu s pomocou konštantných injekcií chýbajúcich enzýmov krvnej zrážanlivosti vyrobených z darcovského materiálu.

Choroba hemofílie je extrémne nebezpečná, najmä v detstve a dospievaní, keď sa často ešte neurobila správna diagnóza a existuje skutočné riziko smrti bez opatrení na lekársku pomoc. Včasnosť návštevy u lekára u detí s hemofíliou v detstve je meradlom priaznivého priebehu a stabilizácie telesného stavu dieťaťa.

Kvalifikovanú liečbu hemofílie a nepretržité monitorovanie priebehu ochorenia by mal vykonávať len skúsený špecialista - hematológ. Každý pacient s hemofíliou potrebuje vedieť a pamätať, že nasledujúce lieky sú pre neho absolútne kontraindikované: aspirín (kyselina acetylsalicylová), analgín, indometacín, brufen a butazolidín.

Hemofília - príčiny (dedičné recesívne gény), pravdepodobnosť hemofílie, typy, príznaky a príznaky, diagnostika, liečebné princípy a lieky. Vlastnosti hemofílie u detí, u mužov a žien

Hemofília je dedičné ochorenie krvi charakterizované tendenciami krvácania a dlhým časom zrážania krvi. Choroba je spôsobená mutáciou v génoch kódujúcich koagulačné faktory číslo VIII a IX. V dôsledku takejto mutácie v krvi je nedostatok týchto faktorov zrážanlivosti, v dôsledku čoho krv nezráža normálnou rýchlosťou a osoba trpí dlhodobým neustálym krvácaním (po zraneniach, chirurgických zákrokoch, zraneniach), spontánnym krvácaním v rôznych orgánoch a hematómoch.

Znakom hemofílie je, že ochorenie trpia len chlapci, a dievčatá nemajú ochorenie, ale sú len nositeľmi mutantného génu. V súčasnej dobe, s riadnou terapiou, pacienti s hemofíliou môžu žiť do zrelého veku, zatiaľ čo bez liečby títo ľudia zvyčajne zomrú v priebehu 10 až 15 rokov.

Podstata a stručný opis ochorenia

Názov choroby, "hemofília", je odvodený z dvoch gréckych slov - heme - "krv" a Filia - "láska", to znamená doslova "láska k krvi". Je v názve, že hlavná podstata ochorenia je vyjadrená - znížená zrážanlivosť krvi, v dôsledku ktorej má človek dlhodobé krvácanie a časté krvácanie v rôznych orgánoch a tkanivách. Okrem toho tieto krvácania a krvácania môžu byť spontánne a provokované rôznymi zraneniami, ranami alebo chirurgickými zákrokmi. To znamená, že v hemofílii krv nezráža, ale prúdi dlhé a hojne z akéhokoľvek poškodeného tkaniva.

Hemofília je spôsobená nedostatkom špecifických proteínov v krvi nazývaných faktory zrážanlivosti. Tieto proteíny sa podieľajú na kaskáde biochemických reakcií, ktoré vykonávajú zrážanie krvi, tvorbe krvnej zrazeniny a tým zastavujú krvácanie z poškodeného tkaniva. Prirodzene, nedostatok koagulačných faktorov vedie k tomu, že takáto kaskáda biochemických reakcií prebieha pomaly a neúplne, v dôsledku čoho krv pomaly koaguluje a akékoľvek krvácanie je dosť dlhé.

V závislosti od toho, ktorý koagulačný faktor v krvi nestačí, sa hemofília delí na dva typy - hemofíliu A a hemofíliu B. Hemofília typu A má nedostatok krvného koagulačného faktora VIII, tiež nazývaný antihemofilný globulín (AGH). Hemofília typu B má nedostatok koagulačného faktora IX, tiež nazývaného vianočný faktor.

Hemofília typu C (Rosenthalova choroba), ktorá je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora XI, bola predtým izolovaná, ale vzhľadom na to, že sa významne líši od A a B vo svojich klinických prejavoch a príčinách, je táto choroba rozdelená na samostatnú nozológiu a v súčasnosti sa nepovažuje za možnosť. hemofílie.

V súčasnosti až 85% všetkých prípadov hemofílie je ochorenie typu A, tiež nazývané "klasická hemofília". A hemofília typu B nepredstavuje viac ako 15% všetkých prípadov ochorenia. Celkový výskyt hemofílie A sa pohybuje od 5 do 10 prípadov na 100 000 novorodencov a hemofília B, 0,5 až 1 prípad na 100 000 detí.

Hlavným príznakom oboch typov hemofílie je dlhodobé krvácanie, ku ktorému dochádza po akomkoľvek, dokonca aj pri menšom poranení, napríklad pri kontúzii, rezoch atď. krvácanie z pupočníkovej rany, ako aj krvácanie počas prerezávania zubov.

U detí starších ako šesť mesiacov a dospelých sa hemofília prejavuje podliatinami, ktoré sa objavujú aj pri menších poraneniach (podliatiny), ako aj krvácanie z ďasien a nosa alebo zubov, hryzenie jazyka a tváre. Krvácanie trvá spravidla najmenej 15 - 20 minút, aj keď je jazýček jemný, a potom sa zastaví. Niekoľko dní po poranení sa však krvácanie opakuje. Je to obnovenie krvácania nejaký čas po poranení a zdanlivo došlo k zastaveniu krvi, ktorá je charakteristickým znakom hemofílie.

Podliatiny a podliatiny, ktoré sa tvoria u pacientov s hemofíliou, sú rozsiahle, nie sú dlhodobo absorbované a neustále sa objavujú. Resorpcia podliatiny môže trvať až 2 mesiace. Okrem toho, modriny u pacientov s hemofíliou kvitnú, to znamená, že sa ich sfarbenie mení postupne - najprv sú modré, potom fialové, hnedé a v poslednom štádiu resorpcie - zlaté.

U pacientov s hemofíliou sú hemorágie v oku alebo vnútorných orgánoch veľmi nebezpečné, pretože v prvom prípade môžu viesť k slepote a v druhom k smrti.

Najcharakteristickejšie krvácania pri hemofílii sú artikulárne. To znamená, že krv prúdi do kĺbovej dutiny, v dôsledku čoho sa vyvíja hemartróza. Najčastejšie postihnuté veľké kĺby sú koleno, lakeť, rameno, bedro, členok a zápästie. S krvácaním do kĺbov, opuchu a bolesti v postihnutom orgáne sa objaví telesná teplota a dochádza k ochrannej kontrakcii svalov. Počas primárneho krvácania sa krv postupne odstraňuje, a keď sa opakuje v dutine kĺbu, zostávajú zrazeniny, ktoré prispievajú k udržaniu chronického zápalu a tvorbe ankylózy (nehybnosť kĺbu).

Pacienti s hemofíliou absolútne kontraindikujú použitie liekov, ktoré zhoršujú zrážanlivosť krvi, ako je napríklad Aspirín, Indometacín, Analgin, Sinkumar, Warfarín atď.

Hemofília je dedičné ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Faktom je, že nedostatok koagulačných faktorov, ktorý je základom pre rozvoj ochorenia, sa vyskytuje u osoby, ktorá nie je pod vplyvom environmentálnych faktorov, ale kvôli mutácii v génoch. Táto mutácia vedie k tomu, že faktory zrážanlivosti sa nevytvárajú v správnom množstve a u ľudí sa vyvíja hemofília. Zvláštnosťou hemofílie je skutočnosť, že ženy sú len nositeľmi defektného génu, ale netrpia samotným krvácaním a chlapci sú naopak chorí. Tento znak je spôsobený dedičnosťou defektného génu, ktorý spôsobuje hemofíliu.

Príčiny hemofílie

Primárnou skutočnou príčinou hemofílie je teda mutácia v génoch faktorov zrážanlivosti. Priamym faktorom, ktorý prispieva k sklonu ku krvácaniu, je nedostatok koagulačných faktorov v krvi, vyplývajúci z mutácie v génoch.

Gén hemofílie (recesívny, pohlavne viazaný)

Gén hemofílie sa nachádza na pohlavnom chromozóme X a je recesívny. Zvážte, čo to znamená a ako ovplyvňuje dedičstvo a vývoj ochorenia výlučne u chlapcov.

Umiestnenie génu hemofílie v chromozóme pohlavia X znamená, že jeho dedičnosť je spojená so sexom. To znamená, že gén sa prenáša podľa určitých vzorov, odlišných od dedičstva iného genetického materiálu, ktorý nie je v pohlavných chromozómoch. Uvažujme podrobnejšie o dedičstve génu hemofílie.

Každá normálna osoba má nevyhnutne dva pohlavné chromozómy, z ktorých jeden ide k nemu od svojho otca a druhý od matky. Faktom je, že vaječná bunka a spermatozoon majú len jeden pohlavný chromozóm, ale keď sa uskutoční oplodnenie a ich genetický materiál je kombinovaný, vytvorí sa vajíčko plodu, ktoré je už dodané s dvoma pohlavnými chromozómami. Dieťa sa vyvíja z tohto vajíčka.

Kombinácia pohlavných chromozómov, vytvorená ako výsledok fúzie genetických súborov otca a matky, určuje pohlavie nenarodeného dieťaťa už v štádiu oplodnenia vajíčka spermií. To sa deje nasledovne.

Ako viete, človek má iba dva typy pohlavných chromozómov - X a Y. Každý človek nesie súbor X + Y a ženu - X + X. V ženskom tele teda jeden chromozóm X vždy vstupuje do vajca. A v mužskom tele, buď X chromozóm alebo Y vstupuje do genetického súboru spermií s rovnakou frekvenciou.Ak je spermatozoid s chromozómom X oplodnený vajíčkom, fetálne vajíčko bude niesť sadu X + X (jeden X od otca a druhý od vajíčka). matka) a preto sa narodí dievča. Ak je vajíčko oplodnené spermií s chromozómom Y, fetálne vajíčko bude niesť sadu X + Y (X od matky a Y od otca), a preto sa chlapec narodí.

Gén hemofílie je spojený s chromozómom X, preto sa jeho dedičnosť môže vyskytnúť len vtedy, ak je v chromozóme, ktorý vstúpil do vaječnej bunky alebo spermie.

Okrem toho je gén hemofílie recesívny, čo znamená, že môže fungovať iba vtedy, ak je na párovanom chromozóme druhá recesívna alela génu. Ak chcete jasne pochopiť význam recesie, musíte poznať pojem dominantných a recesívnych génov.

Takže všetky gény sú rozdelené na dominantné a recesívne. Okrem toho každý gén zodpovedný za určitý znak (napríklad farba očí, hrúbka vlasov, štruktúra kože atď.) Môže byť dominantný aj recesívny. Dominantný gén vždy potláča recesívny a prejavuje sa externe. Recesívne gény sa však objavujú externe iba vtedy, ak existujú na oboch chromozómoch - a prijímané od otca a matky. A keďže človek má dve varianty každého génu, ktorého jedna časť je prijatá od otca, a druhá od matky, konečný prejav vonkajšieho znaku závisí od toho, či je každá polovica dominantná alebo recesívna.

Napríklad gén hnedého oka je dominantný a modrý je recesívny. To znamená, že ak dieťa dostane gén hnedého oka od jedného rodiča a modrých očí od druhého, potom bude mať hnedé oči. To sa stane, pretože dominantný hnedooký gén potlačí recesívne modrooké oči. Aby dieťa malo modré oči, musí od oboch rodičov dostať dva recesívne gény s modrými očami. To znamená, že ak existuje kombinácia recesívneho + dominantného génu, potom sa vždy prejavuje dominantný vzhľad a recesívny gén je potlačený. Na to, aby sa recesívny prejav prejavil, je potrebné, aby bol v „dvoch kópiách“ - od otca aj od matky.

Pri návrate k hemofílii je potrebné si uvedomiť, že jej gén je recesívny a naviazaný na chromozóm X. To znamená, že pre manifestáciu hemofílie musíte mať dva chromozómy X s recesívnymi génmi hemofílie. Avšak dva chromozómy X sa nachádzajú len u žien a len muži, ktorí nesú X + Y, sú chorí s hemofíliou, čo je jednoducho vysvetlené. Faktom je, že človek má len jeden chromozóm X, na ktorom môže byť recesívny gén hemofílie a na druhom chromozóme Y nie je nikto. Preto je to situácia, keď sa jeden recesívny gén externe prejavuje hemofíliou, pretože nie je nikto, kto by ho potlačil kvôli neprítomnosti druhého dominantného párovaného génu.

U ženy sa hemofília môže vyvinúť len vtedy, ak dostane dva chromozómy X s recesívnymi génmi ochorenia. V skutočnosti je to však nemožné, pretože ak ženský plod nesie dva chromozómy X s génmi hemofílie, potom v 4 týždňoch tehotenstva, keď začne tvoriť krv, dochádza k potratu v dôsledku jeho nedostatočnej životaschopnosti. To znamená, že iba ženský plod, v ktorom len jeden chromozóm X nesie gén hemofílie, sa môže vyvinúť normálne a prežiť. A v tomto prípade, ak existuje len jeden chromozóm X s génom hemofílie, žena nebude chorá, pretože druhý párovaný dominantný gén iného chromozómu X potlačí recesívny.

Je teda zrejmé, že ženy sú nositeľmi génu hemofílie a môžu ich prenášať na potomstvo. Ak je potomstvo ženy muž, potom je pravdepodobnejšie, že trpí hemofíliou.

Pravdepodobnosť hemofílie

Pravdepodobnosť hemofílie je určená prítomnosťou alebo neprítomnosťou génu pre danú chorobu u jedného z partnerov vstupujúcich do manželstva. Ak žiadny zo starších príbuzných (otec, dedko, pradedo, atď.) Mužského pohlavia, či už od muža alebo od ženy, ktorá sa ožení, netrpí hemofíliou, potom je pravdepodobnosť, že spoločné deti sú takmer nulové. V tomto prípade sa hemofília u detí môže objaviť len vtedy, ak gén generuje ochorenie ako výsledok mutácie u jedného z rodičov.

Ak sa muž s hemofíliou a zdravou ženou ožení, chlapci, ktorí sa im narodia, budú zdraví a dievčatá s pravdepodobnosťou 50/50 sa stanú nositeľmi génu hemofílie, ktorý neskôr môžu preniesť na svoje deti (obrázok 1).

Manželstvo muža trpiaceho hemofíliou a nosičkou génu hemofílie je nepriaznivé z hľadiska narodenia zdravého potomstva. Faktom je, že tento pár má nasledujúce pravdepodobnosti, že majú deti s génovým nosičom alebo hemofíliou:

  • Zrodenie zdravého chlapca - 25%;
  • Narodenie zdravého dievčaťa, nie nositeľa génu hemofílie - 0%;
  • Narodenie zdravého nosiča génu hemofílie je 25%;
  • Narodenie chlapca s hemofíliou - 25%;
  • Potraty (dievčatá s dvoma génmi hemofílie) - 25%.

Manželstvo ženského nosiča génu hemofílie a zdravého muža povedie k narodeniu chorých chlapcov s pravdepodobnosťou 50%. Dievčatá narodené v tejto únii môžu byť tiež nosičmi génu hemofílie s pravdepodobnosťou 50%.

Obrázok 1 - deti narodené z manželstva muža s hemofíliou a zdravej ženy.

Hemofília u detí

Hemofília u detí sa javí rovnaká ako u dospelých. Prvé príznaky ochorenia možno pozorovať už čoskoro po narodení dieťaťa (napríklad veľký generický hematóm, krvácanie z pupočníkovej rany, opakujúce sa v priebehu niekoľkých dní, ako aj tvorba modrín na zadku a vnútorných stehnách). Ako dieťa rastie, frekvencia a množstvo krvácania a krvácania sa tiež zvýši v dôsledku rastúcej aktivity dieťaťa. Prvé krvácanie do kĺbov sa zvyčajne zaznamenáva vo veku 2 rokov.

Ak máte podozrenie na hemofíliu dieťaťa, treba ju vyšetriť a potvrdiť alebo vyvrátiť. Ak sa potvrdí hemofília, je potrebné, aby sa sledoval hematológ a mala by sa vykonávať pravidelná náhradná liečba. Aj rodičia by mali dieťa pozorne sledovať a snažiť sa obmedziť rôzne zranenia.

Dieťa s hemofíliou sa nemá podávať intramuskulárne, pretože vyvoláva krvácanie. Tieto deti dostávajú lieky len intravenózne alebo vo forme tabliet. Vzhľadom na nemožnosť intramuskulárnych injekcií by mali byť učitelia, pedagógovia a zdravotné sestry na ne upozornení tak, aby náhodne spolu s každým plánovaným spôsobom neoočkovali dieťa, atď. - ak sú dôvody dôležité, potom by sa v nemocničnom prostredí mala vykonať dôkladná odborná príprava.

Hemofília u žien

Hemofília u žien je takmer kazuistika, pretože na to musí existovať neuveriteľný súbor okolností. V súčasnej dobe existuje iba 60 prípadov hemofílie u žien vo svete v priebehu celej histórie.

Takže žena môže mať hemofíliu len vtedy, ak je otec chorý na hemofíliu a matka je nositeľom génu ochorenia. Pravdepodobnosť, že bude mať dcéru s hemofíliou z takého spojenia, je extrémne nízka, ale stále existuje. Ak teda plod prežije, potom sa dievča narodí s hemofíliou.

Druhým variantom výskytu hemofílie u ženy je génová mutácia, ku ktorej došlo už po jej narodení, v dôsledku čoho sa v krvi objavil nedostatok koagulačných faktorov. Takáto mutácia nastala u kráľovnej Viktórie, ktorá vyvinula hemofíliu, ktorá nebola zdedená po rodičoch, ale deno.

Ženy s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako muži, takže priebeh ochorenia je v sexe presne rovnaký.

Hemofília u mužov

Druhy (typy, formy) ochorenia

V súčasnosti existujú iba dve formy hemofílie, A a B. U hemofílie A je v krvi nedostatok koagulačného faktora VIII. U hemofílie B je nedostatočné množstvo koagulačného faktora IX. To znamená, že typy hemofílie sa od seba líšia tým, čo konkrétny faktor zrážanlivosti v krvi nestačí. Dnes je vo svete medzi všetkými prípadmi hemofílie asi 85% v hemofílii A a iba 15% v hemofílii B.

Klinické prejavy oboch typov hemofílie (A a B) sú rovnaké, takže nie je možné ich od seba odlišovať symptomatológiou. Len pomocou laboratórnych testov je možné určiť typ hemofílie, ktorej trpí konkrétna osoba.

Napriek rovnakým klinickým prejavom je potrebné stanoviť typ hemofílie, ktorej trpí konkrétna osoba, pretože liečba hemofílie A a B je odlišná. To znamená, že znalosť typu hemofílie je potrebná pre správnu a primeranú liečbu, ktorá zabezpečí normálnu kvalitu a dlhú životnosť človeka.

Príznaky (symptómy) hemofílie

Existuje mnoho chybných myšlienok o príznakoch a príznakoch hemofílie. Jedným z mylných predstáv o tejto chorobe je, že každý rez alebo rana môže viesť k smrti pacienta s hemofíliou. V skutočnosti to tak nie je. Osoba, ktorá trpí hemofíliou, krváca z rezov, jednoducho prestane krvácať oveľa dlhšie ako zdravý človek. Okrem toho trpia pacienti s hemofíliou hemorágiami pod kožou a do medzisvalového priestoru, ktoré často vznikajú v dôsledku drobných poranení (podliatiny, odreniny, hrbole, atď.), Ktoré nespôsobujú podliatiny u zdravého človeka.

Hemofília sa zvyčajne prejavuje od prvých dní života novorodenca. Prvými príznakmi ochorenia sú hematómy na hlave, krvácanie pod kožou, krvácanie z miest vpichu injekcie, ako aj ovinutá pupočníková rana, ktoré sa vyskytujú sporadicky v priebehu niekoľkých dní po ligácii pupočníkovej šnúry. Počas prvého roka života sa hemofília u detí prejavuje krvácaním pri prerezávaní zubov, občasným uštipnutím tváre alebo jazyka. Od veku 1 roka, keď dieťa začne chodiť, vyvíja rovnaké príznaky hemofílie ako u dospelých. Tieto príznaky sú kombinované do špeciálnej skupiny nazývanej hemoragický syndróm.

Takže hemoragický syndróm, ktorý je hlavným prejavom hemofílie, zahŕňa nasledujúce príznaky:

  • podliatiny;
  • hemartrózy;
  • Oneskorené krvácanie.

Hemoragický syndróm u hemofílie nie je adekvátny závažnosti poranenia. To znamená, že malá modrina vedie k vytvoreniu veľkej modriny. Zastavené krvácanie môže pokračovať po niekoľkých hodinách a potom sa znova zastaviť, a tak ďalej.

Podrobne zvážte prejavy hemoragického syndrómu.

Hematómy (podliatiny) sú rozsiahle krvácania v rôznych tkanivách - pod kožou, v medzisvalovom priestore, pod periostémom, za peritoneum, v štruktúrach oka, atď. Ich tvorba je spôsobená odtokom tekutej, nezrážanej krvi z poškodených ciev. Vzhľadom k tomu, že uniknutá krv zostáva tekutá a nie je dlhodobo koagulovaná, hematómy sa rozpúšťajú veľmi dlho. Ak je hematóm veľký, môže stlačiť nervy a veľké krvné cievy, čo spôsobuje paralýzu, silnú bolesť alebo dokonca nekrózu tkaniva.

Najčastejšie sa vyskytujú hematómy kože a intermusku, ktoré sú tiež najbezpečnejšie. Okrem bolesti a zhoršenia estetického vzhľadu tela takéto hematómy nespôsobujú žiadne vážne následky. V oblasti modrín na koži alebo vo svaloch človek pociťuje necitlivosť, brnenie, horúčku a bolesť, ako aj obmedzený pohyb. Okrem týchto prejavov môže hematóm spôsobiť časté príznaky - horúčku, slabosť, malátnosť a poruchy spánku.

Nebezpečné sú hematómy vytvorené vo vnútorných orgánoch. Retroperitoneálne hematómy spôsobujú príznaky podobné akútnej apendicitíde (akútna bolesť brucha, horúčka atď.) A sú veľmi nebezpečné, pretože môžu byť smrteľné. Hematómy produkované v mezentérii čreva môžu spôsobiť črevnú obštrukciu. Hematómy v oku môžu viesť k slepote.

Oneskorené krvácanie. Hemofília vyvíja vnútorné a vonkajšie krvácanie. Najčastejšie sú krvácanie z ďasien, nosa a sliznice ústnej dutiny. Vnútorné krvácanie je zriedkavé a len kvôli zraneniu.

Všetky krvácania do hemofílie možno rozdeliť na bežné a život ohrozujúce. Časté je krvácanie do svalov, kĺbov, kože a podkožného tuku. Krvácanie do vnútorných orgánov, ktoré sú kriticky dôležité pre ľudský život, napríklad mozog a miecha, srdce atď., Sa považuje za život ohrozujúce, napríklad krvácanie do mozgu môže vyvolať mŕtvicu, po ktorej nasleduje smrť atď.

Krvácanie pri hemofílii nezodpovedá závažnosti poranenia, pretože krv prúdi dlhý čas. Charakteristickým znakom krvácania je ich oneskorenie. To znamená, že po zastavení krvácania sa môže v priebehu niekoľkých nasledujúcich dní opakovať niekoľkokrát. Prvé oneskorené krvácanie sa spravidla vyvíja 4 až 6 hodín po poranení. Je to spôsobené tým, že vytvorený trombus sa ukazuje ako neudržateľný a jeho prietok krvi sa oddeľuje od steny cievy. V dôsledku toho sa v nádobe opäť vytvorí diera, cez ktorú krv nejaký čas prúdi. Krvácanie sa nakoniec zastaví, keď sa rana na stene cievy zmenší a krvná zrazenina sa ukáže ako bohatá, aby ju bezpečne uzavrela, bez toho, aby sa rozpadla v dôsledku prietoku krvi.

Nemusíte si myslieť, že pacient s hemofíliou stráca veľa krvi s malými rezmi a odreninami. V takýchto prípadoch sa krvácanie zastaví tak rýchlo ako u zdravých ľudí. Ale s rozsiahlymi chirurgickými zákrokmi, ranami a pri odstraňovaní zubov môže byť krvácanie dlhé a život ohrozujúce. To je dôvod, prečo sú zranenia a operácie nebezpečné pre pacientov s hemofíliou a nie triviálne škrabance.

Hemartróza je krvácanie do kĺbov, ktoré je najtypickejším a častejším prejavom hemofílie. Pri hemartróze krv prúdi do kĺbovej dutiny z tkanív artikulárneho vaku. Okrem toho, pri absencii opatrení zameraných na zastavenie krvácania a liečbu hemofílie, krv prúdi z ciev, až kým nie je naplnená celá artikulárna dutina.

Hemartróza sa tvorí len u detí starších ako 3 roky a dospelých. U detí mladších ako 3 roky sa hemartróza s hemofíliou nevyskytuje, pretože sa veľmi nepohybujú, a preto sa nepohybujú v kĺboch.

Krvácanie sa najčastejšie vyskytujú vo veľkých kĺboch, ktoré zažívajú veľké zaťaženie, ako je koleno, lakeť a členky. Zriedkavejšie hemartróza postihuje ramenné a bedrové kĺby, ako aj kĺby chodidiel a rúk. Zostávajúce kĺby v hemofílii takmer nikdy netrpia. Krvácanie sa môže vyskytovať natrvalo v rovnakom kĺbe, ktorý sa v tomto prípade nazýva cieľový kĺb. Krvácanie sa však môže vyskytovať súčasne v niekoľkých kĺboch. V závislosti od závažnosti ochorenia a veku osoby môže byť hemartrózou poškodených 8 až 12 kĺbov.

Krvácanie v kĺboch ​​hemofílie sa vyskytuje bez zjavného dôvodu, to znamená v prípade absencie poranení alebo poranení, ktoré by mohli narušiť integritu krvných ciev. S akútnym krvácaním sa objem kĺbov rýchlo zvyšuje, koža nad ňou sa napína, napína a horúco a každý pokus o pohyb je ostrý. V dôsledku častého krvácania sa v artikulárnej dutine vytvára kontraktúra (kord, ktorý neumožňuje pohyb kĺbov normálne). Kvôli kontraktúre sú pohyby v kĺbe značne obmedzené a on sám nadobúda nepravidelný tvar.

Kvôli neustálemu krvácaniu v kĺbe začína pomalý zápalový proces, proti ktorému sa artritída pomaly vyvíja. Kosť, ktorá tvorí kĺb, pôsobením proteolytických enzýmov, absorbujúcich krv, ktorá sa vylial, tiež podlieha úpadku. V dôsledku toho sa osteoporóza začína vyvíjať, cysty naplnené tekutou formou v kostiach a atrofia svalov. Takýto proces vedie k invalidite osoby po určitom čase.

Substitučná terapia hemofílie môže spomaliť progresiu artritídy a tým oddialiť nástup pretrvávajúcej deformity a straty funkčnej aktivity kĺbu. Ak sa neuskutoční substitučná liečba hemofílie, potom sa kĺb deformuje a po niekoľkých hemorágiách prestane fungovať normálne.

Závažnosť hemofílie je určená množstvom koagulačného faktora v krvi. Aktivita koagulačných faktorov je teda 30% a pri hemofílii nie viac ako 5%. Preto v závislosti od aktivity koagulačných faktorov je hemofília rozdelená do nasledujúcich stupňov závažnosti:

  • Extrémne ťažká - aktivita koagulačného faktora 0–1%;
  • Ťažká aktivita koagulačného faktora 1 - 2%;
  • Stredná aktivita koagulačného faktora 3 - 5%;
  • Ľahká aktivita koagulačného faktora 6 - 15%.

Okrem toho je izolovaná latentná hemofília, v ktorej sú symptómy veľmi slabé a osoba prakticky netrpí chorobou. V latentnej hemofílii je aktivita koagulačného faktora 16–35%.

Diagnóza hemofílie

Na diagnostiku hemofílie vykonajte nasledujúce laboratórne testy krvi odobratej zo žily:

  • Doba rekalcifikácie plazmy (pre hemofíliu trvá dlhšie ako 200 sekúnd);
  • APTTV (pre hemofíliu je viac ako 50 sekúnd);
  • Mixt-APTTV (s hemofíliou v rámci normálnych limitov);
  • PTI (s hemofíliou menej ako 80%);
  • INR (s hemofíliou viac ako normálne, to znamená viac ako 1,2);
  • Autokoagulačný test (viac ako 2 sekundy);
  • Znížená koncentrácia koagulačných faktorov VIII alebo IX v krvi;
  • Stanovenie antigénu VIII a IX koagulačných faktorov (u hemofílie je hladina týchto antigénov normálna, čo umožňuje odlíšiť ju od von Willebrandovej choroby);
  • Test tvorby tromboplastínov (umožňuje rozlíšiť hemofíliu A a B). Na vykonanie tohto testu sa do testovanej krvi pridajú dve reagencie - krvná plazma zdravej osoby, ktorá trvala 1-2 dni, ako aj plazma vyzrážaná BaSO.4, potom v oboch vzorkách stanovte APTT. Ak sa APTT stane normálnym v testovacej skúmavke, ku ktorej sa pridala plazma, ktorá trvala 1 až 2 dni, znamená to, že hemofília B je u ľudí.
  • Polymorfizmus reštrikčných fragmentov dĺžok DNA (najspoľahlivejší a najpresnejší test na identifikáciu mutácie v génoch, ktoré spôsobujú hemofíliu a určujú typ ochorenia - A alebo B).

Tieto testy sa môžu vykonávať na akejkoľvek osobe, vrátane novorodenca, pretože sú objektívne, nezávisia od veku a umožňujú identifikovať hemofíliu s vysokou presnosťou.

Okrem toho existuje celý rad testov, ktoré umožňujú diagnostikovať hemofíliu v období vývoja plodu. Odporúča sa uchýliť sa k takýmto analýzam pre manželské páry, u ktorých existuje riziko, že dieťa bude mať hemofíliu (napríklad otec alebo bratia ženy majú hemofíliu atď.). Na identifikáciu hemofílie u plodu sa vykonajú nasledujúce testy:

  • Polymorfizmus reštrikčných fragmentov fetálnej DNA (materiál pre štúdiu sa získa počas amniocentézy po 15. týždni tehotenstva);
  • Úroveň aktivity koagulačných faktorov (pre štúdiu sa odoberá pupočníková krv v 20. týždni tehotenstva).

Liečba hemofílie

Všeobecné princípy liečby

Pretože hemofília nemôže byť úplne vyliečená v dôsledku defektu na úrovni génov, liečba tejto choroby je zameraná na kompenzáciu nedostatku koagulačných faktorov. Táto liečba sa nazýva substitučná liečba, pretože lieky sa vstrekujú do ľudského tela, ktoré obsahujú látky, ktoré nemá dosť. Náhradná liečba pomáha udržiavať normálnu zrážanlivosť krvi a zastaviť hemoragický syndróm u hemofílie. To znamená, že na pozadí substitučnej terapie človek netrpí (alebo je jeho závažnosť minimálna) z hemartrózy, hematómov a krvácania.

Na substitučnú liečbu hemofílie A sa použije kryoprecipitát v krvi, purifikovaný alebo rekombinantný faktor VIII, ako aj čerstvá krv citrátovaného darcu, ktorá sa uchováva nie dlhšie ako jeden deň. Tieto substitučné terapeutické činidlá sa podávajú intravenózne 2-krát denne. Optimálnymi prostriedkami sú prípravky faktora VIII, ktoré by sa mali primárne používať na liečbu hemofílie A. A len v neprítomnosti prípravkov faktora VIII sa ako prostriedok na terapiu náhrady hemofílie môže použiť krvná kryoprecipitátová alebo citrátová krv.

Na substitučnú terapiu hemofílie B sa používajú purifikované koncentráty faktora IX (napríklad Konain-80), prípravky s protrombínovým komplexom, prípravok komplexu PPSB a konzervovaná krv alebo plazma akéhokoľvek času použiteľnosti. Tieto substitučné terapeutické činidlá sa podávajú intravenózne raz denne. Najlepšie liečby hemofílie B sú koncentráty faktora IX. Prípravky protrombínového komplexu, PPSB a konzervovanej krvi sa odporúčajú používať len vtedy, ak nie je možné použiť koncentráty faktora IX.

Vo vyspelých krajinách Európy a USA sa krvné produkty (kryoprecipitát, krv darovaná citrátovým darcom, konzervovaná alebo mrazená plazma) nepoužívali na substitučnú liečbu hemofílie viac ako 30 rokov, pretože napriek výberu a testovaniu darcov je možné, že sa môžu preniesť závažné infekcie. napr. AIDS, hepatitída atď. V krajinách bývalého ZSSR je však väčšina pacientov s hemofíliou nútená používať lieky odvodené z krvi darcu. Preto, ak má človek trpiaci hemofíliou možnosť nakúpiť drogy faktorov VIII alebo IX, potom by sa to malo urobiť a aplikovať na ne, skôr než na zložky krvi, pretože je oveľa bezpečnejšie a efektívnejšie.

Náhradná terapia u pacientov s hemofíliou sa vykonáva nepretržite počas celého ich života. V tomto prípade sa substitučné liečivá môžu podávať profylakticky alebo na požiadanie. Profylaktické liečivá sa podávajú, keď hladina aktivity koagulačného faktora dosiahne 5%. Vďaka profylaktickému podávaniu liekov je minimalizované riziko krvácania, hemartrózy a hematómov. Na požiadanie sa lieky podávajú, keď sa už vyskytla akákoľvek epizóda krvácania - hemartróza, hematóm atď.

Okrem substitučnej terapie sa používajú aj symptomatické činidlá, ktoré sú potrebné na zmiernenie rôznych porúch vo fungovaní rôznych orgánov a systémov. Napríklad, že je potrebné prehltnúť drogy aminocaproic kyselinou (Atsikapron, Afibrin, Amicar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), kyselina tranexamová (Tsiklokapron, Tranexam, Troksaminat, Ekzatsil) a ambenom alebo dezmopresín (syntetický analóg vazopresínu) pre zastavenie vzniknutých krvácania hemofilici alebo topicky by sa do oblasti prietoku krvi mala aplikovať hemostatická špongia, fibrínový film, želatína, trombín alebo čerstvé ľudské mlieko.

V prípade krvácania do kĺbov je potrebné pacienta vložiť do lôžka a znehybniť končatinu vo fyziologickej polohe 2 až 3 dni. Na postihnutý kĺb aplikujte chlad. Ak sa do kĺbovej dutiny dostalo veľa krvi, mala by sa rýchlo odstrániť odsatím (odsatím). Po aspirácii sa roztok hydrokortizónu vstrekne do kĺbu, aby sa zastavil zápalový proces. Po 2 - 3 dňoch po krvácaní do kĺbu je nutné odstrániť nehybnosť, urobiť ľahkú masáž postihnutej končatiny a urobiť na nej rôzne pohyblivé pohyby.

Ak sa v dôsledku početných krvácaní v kĺbe stratí jeho funkcia, potom je nutná chirurgická liečba.

Lieky na hemofíliu

Hemofília: anamnéza pozorovania ochorenia, prenos génu hemofílie, typy, diagnostické metódy, liečba faktormi zrážania krvi, prevencia (názor hematológa) - video

Hemofília: popis, príznaky, diagnostika, liečba (náhradná liečba) - video

Hemofília: štatistika, povaha ochorenia, symptómy, liečba, rehabilitačné opatrenia pre hemartrózu (krvácanie do kĺbu) - video

Autor: Nasedkina A.K. Špecialista na výskum biomedicínskych problémov.

Medzi Ďalšie Články O Embólie